Синдром Жильбера

генетический тест на доброкачественную гипербилирубинемию

Генетический анализ на синдром Жильбера — определение участков ДНК, связанных с повышенными рисками заболевания. В качестве материала для исследования используется венозная кровь или защечный мазок. Тестирование позволяет отличить синдром Жильбера от других печеночных патологий и вовремя ограничить прием лекарств с токсическим действием на печень. Анализ назначается врачом-гепатологом, гастроэнтерологом или онкологом.

Суть метода

Развитие синдрома Жильбера обусловлено снижением активности фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), отвечающей за выведение несвязанного билирубина из организма. Накопление билирубина в крови и тканях приводит к развитию характерных симптомов заболевания: желтушности кожи и склер, расстройствам пищеварения, усталости и т. д.

Известно, что выработка УДФГТ кодируется геном UGT1A1. Шесть нуклеотидных ТА-последовательностей в этом гене соответствуют нормальной активности фермента, появление в результате мутации 7-й последовательности приводит к синтезу его малоактивных форм.

Суть генетического анализа на синдром Жильбера сводится к определению количества ТА-повторов в гене UGT1A.

Показания к тесту на синдром Жильбера

• Отягощенный семейный анамнез.
• Хроническая желтушность.
• Гипербилирубинемия.
• Необходимость длительного приема лекарственных средств, в метаболизме которых участвует УДФГТ.
• Предстоящая терапия противоопухолевым препаратом иринотеканом.

Противопоказания

• Не имеет.

Подготовка

• Не требуется.

Как проводится тест на доброкачественную гипербилирубинемию

Медсестра делает забор крови из локтевой вены или соскабливает эпителий с внутренней поверхности щеки. Взятая проба направляется в лабораторию, где методом полимеразной цепной реакции в ней изучается последовательность нуклеотидов в гене UGT1A. Проведение анализа занимает 3-5 дней.

Результаты теста на синдром Жильбера

Обнаружение мутации в гетерозиготной форме (т. е. в обоих парных генах) говорит о высоких рисках развития синдрома Жильбера, протекающего с ярко выраженными клиническими проявлениями. При наследовании одного мутантного гена болезнь может протекать в скрытой или легкой форме.

Сдать генетический тест на синдром Жильбера вы можете в клинике «Спектра». Проведение анализа мы заказываем в профильных лабораториях Москвы, работающих по установленным международным стандартам. Такой подход служит гарантией получения достоверных результатов и существенно снижает риски ошибок при постановке диагноза.